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Genético.

Mapas de perfil genético en la medicina diaria

Por AMY DOCKSER MARCUS

El costo de mapear el perfil genético completo de una persona ha estado cayendo rápidamente. Ahora, los doctores tienen un nuevo desafío: ¿cómo usar la información para mejorar la salud de las personas?

El perfil genético, conocido como la secuenciación del genoma, ya está ayudando a los investigadores a diagnosticar enfermedades poco comunes o misteriosas. Otros especialistas usan el proceso para personalizar las terapias de medicamentos en pacientes con cáncer avanzado. La última investigación se centra en cómo utilizar la secuenciación del genoma en personas básicamente sanas, en especial aquellas que pueden tener una historia familiar de una enfermedad pero que no tienen los síntomas.

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Getty Images

En la actualidad, el precio para obtener un mapa genético completo comienza en US$3.000 en Estados Unidos, por ejemplo, y muchos expertos predicen que esto rápidamente podría caer a los US$1.000 y las compañías de seguros podrían cubrir parte del costo cuando las pruebas son requeridas por los doctores.

A esos precios, algunos expertos y empresas de salud predicen que la secuenciación del genoma se convertirá en algún momento en una práctica común en los consultorios médicos y hospitales como un medio para orientar la prevención y el tratamiento de las enfermedades.

"La secuenciación completa del genoma no va a quedar confinada a los casos de enfermedades extremadamente inusuales", predice Robert C. Green, genetista del Brigham and Women's Hospital, en Boston, afiliado a la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard. "Si hay una manera de utilizar la secuenciación en el día a día de la medicina, tenemos que averiguarlo", añade.

Algunos exámenes que buscan genes individuales ya son comunes. Por ejemplo, mujeres en las que se encontraron mutaciones conocidas como BRCA1 y BRCA2 podrían estar en mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario. Pero tales pruebas sólo pueden confirmar la presencia de mutaciones genéticas particulares. Por el contrario, la secuenciación completa del genoma puede proporcionar información sobre las condiciones que podrían no haber sido previamente sospechadas.

Una condición en estudio para ver si la secuenciación completa del genoma puede ser útil es la miocardiopatía hipertrófica, un engrosamiento del músculo del corazón que puede causar la muerte cardíaca súbita. Una mutación genética para el trastorno es bastante común —afecta a cerca de una en cada 500 personas—, aunque no todas las personas con la mutación van a sufrir insuficiencia cardíaca. Las estrategias de prevención, incluyendo la vigilancia y la medicación, podrían ser utilizadas para reducir el riesgo.

Green se halla al frente de un nuevo estudio clínico del que participan 200 personas, la mitad de las cuales presentan miocardiopatía hipertrófica y una historia familiar de la enfermedad. Los otros participantes de la prueba son de mediana edad y relativamente saludables. Green dice que el objetivo del estudio es ver lo que los pacientes y sus médicos de cabecera hacen con la información genética, incluyendo el cambio de estilo de vida, prescripción de medicamentos y la solicitud de pruebas adicionales.

Algunos especialistas dicen que el mapa genético completo tiene a menudo un uso limitado. Para enfermedades como la diabetes y afecciones cardíacas, que tienen muchas causas más allá de los genes, la secuenciación del genoma no es capaz de predecir quién se enfermará. Incluso los defensores dicen que la importancia clínica de casi la totalidad de millones de mutaciones encontradas de una persona es todavía desconocida.

"Todo el mundo tiene variaciones genéticas", muchas de las cuales nunca causan la enfermedad, dice Michael S. Watson, director ejecutivo del American College of Medical Genetics and Genomics, una organización profesional. Si el riesgo de la enfermedad es sobreestimado, podría elevar los costos de salud y causar preocupaciones innecesarias, dice. Sin embargo, el grupo dijo en marzo que hay casos en los que la secuenciación completa del genoma puede contribuir a la atención médica, como en la detección de enfermedades misteriosas.

La secuenciación del genoma también presenta preguntas éticas. Algunos pacientes podrían no querer saber o sentirse perturbados al descubrir si tienen genes que los colocan en un riesgo mayor de ciertas enfermedades. Algunos laboratorios incluirían entonces información sólo sobre genes ligados a enfermedades para las que existen tratamientos o estrategias de prevención.